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俄研究顯示一類耳聾多與致病基因有關

2025/5/12 9:51:10    來源：新華社

　　俄羅斯薩拉托夫國立醫(yī)科大學的研究者日前報告說，他們通過研究感覺神經性耳聾青少兒患者試驗組發(fā)現，其中多數患者的病因與致病基因有關，該研究成果將有助開發(fā)診治這種疾病的新方法。

　　據俄新社報道，這個試驗組由26名1歲到18歲的感覺神經性耳聾患者組成，研究者對這些患者進行了醫(yī)學檢查、病史分析和全基因組測序等分子遺傳學研究，結果發(fā)現21人帶有數種致病基因，其中部分基因會導致某些疾病和綜合征的發(fā)展，而感覺神經性耳聾是這些疾病和綜合征的癥狀之一。還有一些基因具有突變特征，這些基因的活動可能與罹患感覺神經性耳聾直接相關。

　　研究者舉例說，他們發(fā)現有3例患者的ARID基因存在致病性變化，這種變化與一種遺傳性疾病科芬-西里斯綜合征有關聯，而感覺神經性耳聾是該綜合征的特征。還有兩例患者帶有SLC26A4基因突變和GJB2基因突變，這兩種突變會導致病情發(fā)展為非綜合征性感覺神經性耳聾。

　　參與這項研究的兒科副教授古梅紐克總結說，如果發(fā)現某些孩子的感覺神經性耳聾不是由發(fā)炎或損傷引起，那就要考慮使用分子遺傳學診斷來確定病因。深入了解這種耳聾的病因，將有助制定個性化治療方案。

（記者欒海）

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